En México, 20 de cada 100 mil personas padecen esta enfermedad autoinmune.

Un grupo de investigadores ha identificado una mutación en un gen como la causa de lupus. Este hallazgo significa que podrían desarrollarse nuevos tratamientos para esta enfermedad autoinmune.

El lupus es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario, que está diseñado para proteger al cuerpo de infecciones y lesiones, crea anticuerpos que atacan el tejido sano.

Lo anterior causa inflamación en órganos y articulaciones, afecta el movimiento y la piel, y provoca fatiga. En casos severos, los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser letales.

No existe cura para la enfermedad, que afecta, de acuerdo con la UNAM,  a 20 de cada 100 mil mexicanos. Los tratamientos actuales son predominantemente inmunosupresores que actúan reduciendo al sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

Sin embargo, esto podría cambiar luego que un grupo de científicos llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo en el ADN de una niña española llamada Gabriela, a la que se le diagnosticó lupus grave cuando tenía 7 años. Un caso tan grave con aparición temprana de síntomas es raro e indica una única causa genética.

En su análisis genético, realizado en el Centro de Inmunología Personalizada de la Universidad Nacional de Australia, los investigadores encontraron una mutación puntual en el gen TLR7.

Tras una investigación y rastreo en otros países, identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.

Para confirmar que la mutación causa lupus, el equipo usó la edición de genes CRISPR para introducirla en ratones. Estos ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, proporcionando evidencia de que la causa era la mutación TLR7.

El modelo de ratón y la mutación fueron llamados ‘Kika’ por Gabriela, la niña —ahora una adolescente— que fue fundamental para este descubrimiento.

Carola Vinuesa, autora principal del estudio publicado en Nature e investigadora principal del Centro de Inmunología Personalizada en Australia, explicó:

La mutación que identificaron los investigadores hace que la proteína TLR7 se una más fácilmente a un componente de ácido nucleico llamado guanosina y se vuelva más activa. Esto aumenta la sensibilidad de la célula inmunitaria, lo que hace que sea más probable que identifique incorrectamente el tejido sano como extraño o dañado y por eso lo ataque.

El estudio también puede ayudar a explicar por qué el lupus es aproximadamente 10 veces más frecuente en mujeres que en hombres. Como TLR7 se encuentra en el cromosoma X, las mujeres tienen dos copias del gen mientras que los hombres tienen una.

Por lo general, en las mujeres, uno de los cromosomas X está inactivo, pero en esta sección del cromosoma, el silenciamiento de la segunda copia suele estar incompleto. Esto significa que las mujeres con una mutación en este gen pueden tener dos copias funcionales.

“La identificación de TLR7 como la causa del lupus en este caso inusualmente grave puso fin a una odisea de diagnóstico y brinda esperanza para terapias más específicas para Gabriela y otros pacientes con lupus que probablemente se beneficien de este descubrimiento”.

Los investigadores ahora están trabajando con compañías farmacéuticas para explorar el desarrollo o la reutilización de tratamientos existentes, que se dirijan específicamente al gen TLR7. Y esperan que la orientación de este gen también pueda ayudar a los pacientes con afecciones relacionadas.